2020年2月29日是第13个国际罕见病日，今年主题为“We are the 300 million”。病痛挑战基金会将其译为“全球3亿，从不罕见”。

全球有超过3亿人患有罕见病，共有6000余种不同的罕见疾病，包括人们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症等。其中72%的罕见病是遗传性的。

不幸的是，70%的患者在出生时或者儿童期已经发病。其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。 更让人揪心的是，罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。只有约5%的罕见病有相应的治疗药物(“孤儿药”)，超60%的患者甚至于无法得到明确诊断。

当前，除了药物治疗，干细胞移植治疗、酶替代疗法和基因治疗是罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。

随着科学研究的进展，这些新疗法中有些已经开花结果，例如2018年美国批准了一款基因疗法，用于治疗发病率只有十万分之二至三的罕见病Leber先天性黑蒙10型;再如，在过去几年里，全球获批上市的一些干细胞疗法中，部分适应症就是某个罕见病。

未来最有效的干细胞疗法可能在罕见病上

近年来，干细胞在治疗罕见病的道路上取得了一定的进展，国际上一些罕见病已经有相对应的干细胞治疗药物。

2009年，美国Osiris公司开发的人异基因骨髓来源间充质干细胞产品prochymal获FDA批准上市，适应症之一就是克罗恩病，另一个适应症为儿童移植物抗宿主病。2012年这款干细胞疗法获加拿大批准上市，用于治疗儿童移植物抗宿主病。

2012年，FDA批准了美国Athersys公司的干细胞疗法 MultiStem®上市，适应症为I型粘多糖贮积症。

我国罕见病发展中心(CORD)发布的《中国罕见病参考目录》中，粘多糖贮积症和克罗恩病被列入目录。

值得高兴的是，当前在研的一些干细胞疗法的适应症正往罕见病方向延伸。例如，2016年在日本上市的针对移植物抗宿主病的骨髓间充质干细胞产品Temcell，今年正被拓展至大疱性表皮松解症(EB)的治疗研究中，而大疱性表皮松解症也是我国《第一批罕见病》目录中的一种罕见病。

此外，针对渐冻症、帕金森等罕见病的干细胞疗法陆续进入临床试验后期，距离上市越来越近。

今年2月初，美国头脑风暴公司宣布与美国FDA举行了高级别会议，会议的主题是讨论渐冻症干细胞疗法NurOwn®获批的潜在管理途径，旨在以一种新的方式来推进审批流程。2014年，干细胞疗法NurOwn®已经获得了美国FDA快速通道产品的指定;2018年8月，这款疗法的III期临床试验的中期分析通过了药物安全监测委员会的审查，被认为无明显安全问题。本次会议中，FDA和美国头脑风暴公司均认为迫切需要解决的紧急问题及共同的目标是尽快推进急需的渐冻症疗法。

在2018年上海市罕见病/孤儿药学术年会上，中国工程院院士陈香美说道，“未来最有效的干细胞疗法可能是在罕见病上。”

国内完成上百例儿童罕见病干细胞移植治疗

在我国，干细胞也被应用到了多种罕见病的治疗研究中，并且取得了突破性进展。

早衰症又称为科凯恩氏综合征，是一种罕见遗传病，患者身体衰老的速度比正常人快5-10倍，器官衰竭迅速，造成生理机能下降，目前临床上尚无有效的治疗方法。2016年，14岁早衰症女孩桐桐成为了全球首位接受胎盘间充质干细胞治疗的患者。

北京大学第三医院与博雅干细胞合作开展了此项临床试验，这也是胎盘干细胞治疗早衰症的全球首次尝试。桐桐接受胎盘干细胞移植后，病情得到了缓解，皮肤变得比以前光滑，来了3次月经，听力和肝功能有了改善的迹象。这则临床研究案例充分展现了胎盘间充质干细胞治疗早衰症的前景。

除了早衰症，国内在干细胞治疗其他罕见病上也取得了喜人的结果。

2019年，复旦大学附属儿科医院使用干细胞移植治疗儿科罕见病取得了突破，成功完成国内首例PIK3CD基因缺陷患儿的干细胞移植。

根据报道，自2014年起，复旦大学附属儿科医院已完成近200例儿童罕见病的干细胞移植治疗，治疗成功率为70-80%，挽救了很多常规药物和手术治疗无望的罕见病患儿，其中原发免疫缺陷病最多。

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